Bước đầu khảo sát đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV trên người bệnh (NB) BCMDL được chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BVTMHM). Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, giải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự gen TP53 và IGHV bằng phần mềm SeqScape và IMGT để xác định đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV trên BN được chẩn đoán BCMDL tại BVTMHH. Kết quả: Từ tháng 12/2021 đến tháng 6/2022, chúng tôi thu thập được mẫu máu ngoại vi của 7 NB BCMDL để tiến hành giải trình tự chuỗi DNA xác định đột biến gen TP53, tuy nhiên chưa ghi nhận trường hợp nào có đột biến gen TP53. Tiếp theo, chúng tôi tiến hành khảo sát tình trạng đột biến gen IGHV trên những NB này thì có 3 trường hợp không có đột biến gen IGHV (≥ 98% tương đồng với trình tự dòng mầm) và 4 trường hợp có đột biến gen IGHV (< 98% tương đồng với trình tự dòng mầm). Kết luận: Với kết quả xác định được đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV sẽ giúp các bác sĩ phân nhóm tiên lượng chính xác hơn và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho từng NB BCMDL.
We initially investigated TP53 gene mutation and IGHV gene mutation status in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) diagnosed at the Blood Transfusion and Hematology Hospital (BTH). Method: A case series. We used PCR techniques, Sanger sequencing and analyse TP53 and IGHV gene sequences by SeqScape and IMGT software to identify TP53 gene mutations and IGHV gene mutation status in patients diagnosed with CLL at BTH. Results: From December 2021 to June 2022, peripheral blood samples from 7 cases of CLL were collected and performed DNA sequencing to identify mutations in the TP53 gene, but no cases of TP53 gene mutations were found. Next, we determined the mutation status of IGHV gene on these patients, there were 3 cases without IGHV gene mutation (≥ 98% identity to the germline sequence) and 4 cases with IGHV gene mutation (< 98% identity to the germline sequence). Conclusions: Thus, the TP53 gene mutation and the IGHV gene mutation status are useful markers for prognostic classification more accurately and guide for an appropriate treatment decision for each CLL patient.
- Đăng nhập để gửi ý kiến