Hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Dựa trên kết quả giải trình tự NGS của người con trai mang bệnh, tiến hành giải trình tự gen Sanger tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ và con gái cùng 05 mẫu phôi sinh thiết ngày 5 của cặp vợ chồng. Kết hợp tiến hành phân tích di truyền liên kết sử dụng STR để đưa ra kết quả chẩn đoán và qua đó hoàn thiện kỹ thuật. Kết quả: Chúng tôi đã hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) và tiến hành chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh thiếu men G6PD. Kết quả: một phôi bình thường không mang đột biến; ba phôi mang biến thể G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu) và một phôi bị bệnh.
To develop the technique preimplantation genetic diagnosis of glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency. Materials and methods: Sanger sequencing was performed to detect the mutation in the blood samples of the couple, their daughter, and 05 embryos that were biopsied on the fifth day based on the findings of NGS sequencing of the affected son, combined conducting linkage genetic analysis using STR to provide diagnostic results and thereby completing the technique. Results: Preimplantation genetic diagnosis for glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency has been completed, and we performed the method for a couple who had previously had a child with the enzyme defect. Consequently, one healthy embryo, three embryos with the variant G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu), and one affected embryo.
- Đăng nhập để gửi ý kiến