Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc cystic hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array

Đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả: Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao (CNV) gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21,21% (7/33), trong đó 1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 trisomy 21, 1 monosomy X, 1 khảm 47,XXY 30% và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra, 3 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp mà SNP array phát hiện, karyotyping không thể phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm: tăng KSSG đơn độc 15% (3/20), CH đơn độc 30% (3/10), tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc khác 50% (1/2) và CH kèm bất thường cấu trúc khác là 0% (0/1). Kết luận: Tỷ lệ phát hiện CNV gây bệnh bằng SNP array ở thai có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy là 21,21%. Nhóm CH đơn độc có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả năng phát hiện các bất thường di truyền so với karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy.