Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Chẩn đoán trước sinh thai mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Chẩn đoán trước sinh thai mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Tác giả
Hoàng Thị Ngọc Lan; Phạm Thị Hồng Thúy
Năm xuất bản
2013
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
142-146
ISSN
1859-1868
Abstract

Reciprocal translocation is a structure mutation of chromosomes, whom carry the chromosome reciprocal translocation is usually normal, but may be unusual for the next generation. so the early detection of fetuses with chromosome translocation will help genetic counseling in order to give birth to healthy children. Objectives: To assess the value of prenatal screening tests for the detection of fetal chromosome translocation: explore the relationship between chromosomal abnormalities of fetuses with their parents. Subjects:15 fetuses with chromosome reciprocal translocation and 2 fetuses with chromosome no reciprocal translocation of 4,014 fetuses were analyzed chromosomes from 2006 to 2012. Results: 11/17 chromosome translocation with only cell line (7 reciprocal translocations, 2 no reciprocal translocations , 2 reciprocal translocations and trisomy 21), in wich 9 fetal chromosomal abnormalities from their parents. 6/17 fetuses chromosome mosaics (1 cell line reciprocal translocation and one normal cell line) did not find abnormal chromosomes from their parents. Of 6 fetetes carry chromosomal reciprocal translocation, 5 fetuses maternal serum were screened there are 4 fetuses results in high-risk groups. 1/11 fetus with double chromosome reciprocal translocations result aternal serum screening and fetus ultrasound in low-risk groups. 2/11 fetuses chromosomal translocation is not mutual abnormal fetus ultrasound and maternal serum screening. 6/17 fetuses with chromosome translocation mosaics detected by screening maternal serum are in high-risk group.