Chẩn đoán và điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küsterhauser (Bất sản âm đạo và tử cung)

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH syndrome) biểu hiện bởi bất sản tử cung và 2/3 trên của âm đạo ở những phụ nữ có biểu hiện phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường và kiểu nhân 46 XX bình thường. Triệu chứng đầu tiên dẫn đến phát hiện dị tật này thường là vô kinh khi tới tuổi dậy thì, sau đó là không giao hợp được khi quan hệ tình dục. Bệnh được chẩn đoán bằng cách khám lâm sàng, xét nghiệm karyotype và khảo sát chẩn đoán hình ảnh. Mục tiêu điều trị thường nhắm vào tạo hình âm đạo bằng các biện pháp phẫu thuật hoặc nong âm đạo. Có con cũng là mục tiêu mà nhiều bệnh nhân mong muốn nhưng ít được thực hiện hơn do cần có những kỹ thuật y học cao cấp như thụ tinh trong ống nghiệm hoặc ghép tử cung.