
UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Sự biến đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hóa, mô đun tăng cường hoặc vùng điều khiển có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của enzyme. UGT1A1*60 do sự thay thế nucleotide T thành G ở vị trí -3279 trong mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital (PBREM) của gen UGT1A1, gây giảm hoạt động phiên mã của gen này. Để xác định sự hiện diện của biến thể UTG1A1*60 ở người Việt Nam, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn PBREM để xác định kiểu gen và tần số của nó trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UTG1A1*60 xuất hiện ở dạng dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 45,833% (N = 44) và 9,375% (N = 9). Tần số alen của UTG1A1*60 trong quần thể tương đối lớn (32,292%). Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.
UDP glucurosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) is the enzyme in the liver that is responsible for bilirubin glucuronidation. Mutation altering nucleotide sequence in the coding region, enhancermodule or promoter region can affect enzyme function or structure. UGT1A1*60 is a T-to-G substitution at nucleotide -3279 in the phenobarbital-responsive enhancer module of UGT1A1 gene, which reduces the transcription activity of UTG1A1 gene. To determine the present of UTG1A1*60 variant in Vietnamese population, we used the direct sequencing method of PBREM fragment of UTG1A1 gene to determine the genotype and its allele frequency in 96 individuals of healthy Kinh ethnic group. The results showed that UTG1A1*60 variant is present in homozygousand heterozygous genotypes with frequencies of 45.833% (N = 44) and 9.375%, respectively. The allele frequency of the UTG1A1*60 variant in the population was quite high (32.292%). This study contributes to the understanding of the genetic characteristics of the UGT1A1 gene in the Vietnamese population and shows a remarkable role of this variant in the hyperbilirubinemia patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến