Nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội. Bệnh nhân được chẩn đoán bất thường nặng về mật đồ tinh trùng (dưới 5 triệu/ml) có chỉ định xét nghiệm xác định đột biến vi mất đoạn vùng AZF trên NST Y. Những bệnh nhân có vi mất đoạn vùng AZF được đánh giá đặc điểm lâm sàng, và đặc điểm nội tiết tố FSH, LH, testosterone, estradiol, prolactin huyết thanh. Kết quả: Nghiên cứu trên 395 bệnh nhân bất thường nặng về mật độ tinh trùng phát hiện 46 bệnh nhân có vi mất đoạn NST Y chiếm 11,65%. Hay gặp nhất là vi mất đoạn vùng AZFc (45,65%). Thể tích tinh hoàn phải và trái trung bình là 7,48 ± 3,67 ml và 7,57 ± 3,53 ml, không có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê. Nồng độ FSH huyết thanh bệnh nhân tăng cao 16,39 ± 12,97 mIU/ml. Trong khi đó, nồng độ các hormone khác như prolactin, estradiol, testosterone nằm trong giới hạn bình thường. So sánh giữa nhóm có tinh trùng và vô tinh, nhận thấy nồng đồ FSH và LH nhóm vô tinh cao hơn có ý nghĩa thống kê (p < 0,05). Kết luận: Tỉ lệ vi mất đoạn vùng AZF của NST Y trong nhóm nam giới bất thường nặng số lượng tinh trùng là 11,65%, hay gặp nhất là vi mất đoạn vùng AZFc. Ở nhóm bệnh nhân vi mất đoạn AZF, nồng độ FSH và LH bệnh nhân vô tinh tăng cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm có tinh trùng.
Research on epidemiology and hormonal disorders characteristics in infertile males due to AZF microdeletion on the Y chromosome. Methods: Retrospective and prospective descriptive study at the Military Institute of Clinical Embryology and Histology. Patients diagnosed with sperm concentration less than 5 million/ml are prescribed a test to determine the AZF microdeletion mutation on the Y chromosome. Patients with AZF microdeletion are evaluated for clinical characteristics and assessment of reproductive hormonal levels including FSH, LH, testosterone, estradiol and prolactin. Results: Research on 395 patients with sperm concentration less than 5 million/ml found that Y chromosome AZF microdeletion was found in 46 patients, accounting for 11.65%. The most common is deletion in the AZFc region (45.65%). The mean right and left testicular volumes were 7.48 ± 3.67 ml and 7.57 ± 3.53 ml, with no statistically significant difference. The patient's serum FSH level elevated to 16.39 ± 12.97 mIU/ml. Meanwhile, the levels of other serum reproductive hormones including prolactin, estradiol and testosterone are within normal ranges. Comparing the severe oligospermic and azoospermic groups, it was found that FSH and LH levels in the azoospermic group were statistically significantly higher (p < 0.05). Conclusion: The incidence of microdeletion of the Y chromosome confined to AZF a,b,c and d regions is 11.65% in the group of severely decreased sperm concentration patients, among that, the most common microdeletion is in the AZFc region. In the group of patients with AZF microdeletion, FSH and LH levels in azoospermic patients were statistically significantly higher than in the group with severe oligospermia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến