
Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) giúp các gia đình có con không bị bệnh, góp phần dự phòng bệnh Hemophilia A. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang có phân tích trên 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Kết quả nghiên cứu: 100% các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ có vợ mang gen, chồng khỏe mạnh. Tỷ lệ gia đình có con đã sinh bị bệnh Hemophilia A là 87,5%, tỷ lệ đã phải đình chỉ thai do mang thai bị bệnh Hemophilia A là 6,25%. Kiểu đột biến gen F8 của gia đình gồm: đảo đoạn intron 22 (62,5%), đột biến tại exon 14 (31,25%), đột biến tại exon 11 (6,25%). Kết luận: Trong 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A có đột biến intron 22 chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5%, tỷ lệ thấp hơn là đột biến tại exon 14 chiếm 31,25%, đột biến tại exon 11 chiếm 6,25%.
Hemophilia A is a common inherited blood clotting disorder in the world and in Vietnam. Preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) help couple at risk of disease having healthy livebirth and preventing hemophilia A. Objectives: Identification of F8 gene mutations in 16 families participanting in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Method: cross sectional study description with analysis in families participants in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Results: 100% of families participating in preimplantation genetic testing for hemophilia A have carrier wife and healthy husband. The percentage of families with a child born with hemophilia A was 87.5%, the rate of pregnant termination due to pregnancy with hemophilia A was 6.25%. The F8 gene mutation of the family: intron 22 inversion accounted for 62.5%, exon 14 mutation accounted for 31.25%, exon 11 mutation accounted for 6.25%. Conclusions: In families participating in the preimplantation genetic testing of Hemophilia A, intron 22 mutation accounts for the highest rate 62.5%, a lower rate was mutation in exon 14 accounting for 31.25% and mutation in exon 11 accounting for 6.25%.
- Đăng nhập để gửi ý kiến