Đặc điểm methyl hóa các gen sửa chữa sai hỏng DNA trong ung thư vú

Xác định tỷ lệ methyl hóa BRCA1, MLH1, MGMT trên mẫu ung thư vú và mô vú không ung thư; đánh giá mối tương quan giữa methyl hóa DNA với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân ung thư vú. Đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 162 mô ung thư vú và 32 mẫu mô vú không ung thư được thu thập tại Trung tâm Giải phẫu bệnh - Sinh học phân tử (GPB – SHPT), Bệnh viện K. Phương pháp nghiên cứu: Xác định methyl hóa DNA bằng MS-PCR, đánh giá tương quan đặc điểm methyl hóa DNA và một số đặc điểm bệnh học lâm sàng bệnh nhân bằng kiểm định Chi-square và Fisher. Nghiên cứu được tiến hành tại Trung tâm GPB-SHPT, Bệnh viện K từ 12/2020– 12/2021. Kết quả: Tỷ lệ methyl hóa BRCA1, MLH1, MGMT trên mô ung thư vú và mô vú không ung thư lần lượt là 53.7%; 22.8%; 38.9% và 12.5%; 15.6%; 6.25%. Methyl hóa BRCA1 và MGMT ở mẫu ung thư cao hơn mô không ung thư (p < 0.05). Có mối liên quan giữa methyl hóa BRCA1 và bộc lộ HER2, methyl hóa MLH1 và bộc lộ Ki67. Methyl hóa MGMT thường xảy ra ở những trường hợp không bộc lộ ER, PR. Kết luận: Methyl hóa BRCA1 và MGMT ở mẫu ung thư vú khác biệt có ý nghĩa so với mẫu vú không ung thư. Mức độ methyl hóa các gen sửa chữa DNA trong nghiên cứu có liên quan đến sự bộc lộ một số dấu ấn ở bệnh nhân ung thư vú.