Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật Array-CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai. DNA mẫu và DNA chứng được nhuộm màu huỳnh quang, lai với các đoạn dò tương ứng trên array và sử dụng phần mềm chuyên dụng để tính tỷ số giữa các màu huỳnh quang tại mỗi vị trí trên array để xác định các trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn trên toàn bộ bộ NST, so sánh với kết quả karyotype truyền thống để đánh giá hiệu quả của xét nghiệm array-CGH. Kết quả: Kỹ thuật array-CGH giúp phát hiện thêm 5,6% các bất thường mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST, cao hơn 1,5 lần so với kỹ thuật karyotype truyền thống. Kết luận: Kỹ thuật array-CGH giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST trong chẩn đoán trước sinh.