Góp phần chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz- Jegers (PJS) có đặc điểm nhiều polyp [r đường tiêu hoá kèm các đốm sắc tố da do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể (NST). Hội chứng này có thể xảy ra các biến chứng nguy hiểm dẫn đến tư vong. Nghiên cứu trên 7 BN thì 6 có các đốm sắc tố xanh đen với mật độ dày đặc tập trung ở môi dưới, một số có đốm trên mặt, một số ở lòng bàn chân, bàn tay, 1BN ở lưng. Cả 7 BN đều có nhiều polyp đường tiêu hoá, trong đó 1 BN có polyp ở cả tuyến. Phương pháp điều trị là thăm dò siêu âm, chụp khung đại tràng, soi dạ dàym …Cần hỏi kỹ tiền sử gia đình để chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh cho các thành viên khác trong gia đình.