Hội chứng Cat-eye (Cat-eye Syndrome - CES) là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do người bệnh mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 22 (22q11.2). Tỉ lệ mắc bệnh của hội chứng vào khoảng 1/50.000 - 1/150.000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Cat-eye có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phức tạp gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Ở Việt Nam hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye mang 3 đoạn NST số 22q11.2 với biểu hiện lâm sàng đa dị tật (bộ mặt bất thường, chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh) được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Cat-eye syndrome (CES) is one of the rare genetic syndromes caused by patients carrying 3 or 4 segments of chromosome 22q11.2. The incidence of the syndrome is 1/50,000 - 1/150,000 live births. Cat-eye syndrome has a very diverse and complex clinical manifestation that affects many different organs of the body. In Vietnam, there are not many studies on this syndrome. Our research reports a case of a 6-month-old female infant with Cat-eye syndrome which carries 3 segments of chromosome 22q11.2 with a multi-defect clinical manifestation (abnormal face, mental retardation, congenital heart defects). This patient is diagnosed with cell genetic test and molecular genetic test at National Hospital of Pediatrics.
- Đăng nhập để gửi ý kiến