Kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ 2018 đến 2020

Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia, bệnh không điều trị khỏi hoàn toàn được nhưng có thể phòng bệnh một cách chủ động. Một trong những phương pháp phòng bệnh là chẩn đoán trước sinh bằng cách xét nghiệm tế bào ối (thông qua phương pháp chọc ối), Viện Huyết học truyền máu TW bắt đầu triển khai kỹ thuật chẩn đoán này từ năm 2014, số lượng thai phụ được chẩn đoán trước sinh tăng dần qua các năm. Mục tiêu nghiên cứu: “Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW từ 2018 đến 2020”. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả cắt ngang trên đối tượng là 597 thai phụ có nguy cơ sinh con bị bệnh thalassemia. Chỉ số nghiên cứu gồm chẩn đoán thể bệnh thai nhi, tỷ lệ gia đình đã có con bị bệnh, kết quả chẩn đoán thai nhi. Kết quả nghiên cứu: Trong tổng số 597 thai phụ được chẩn đoán trước sinh, tỷ lệ chẩn đoán thể bệnh beta thalassemia là 59,3%, chẩn đoán alpha thalassemia là 40,7%. Tỷ lệ gia đình đã có con bị bệnh chiếm 42%. Có 164 thai nhi được chẩn đoán bị bệnh thalassemia chiếm tỷ lệ 27,5%. Trong số 144 cặp vợ chồng cùng mất đoạn 2 gen alpha globin, có 36 trường hợp (chiếm 25%) thai nhi được chẩn đoán mất đoạn 2 gen đồng hợp tử gây Hb Bart’s. Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối là một phương pháp hiệu quả để phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia cho cặp vợ chồng cùng mang gen.