Xác định tần suất kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, khảo sát và kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân VDCĐ trưởng thành đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM từ tháng 01/2021 đến tháng 03/2022. Chẩn đoán VDCĐ dựa theo tiêu chuẩn Hanifin và Rajka 1980. Thông tin biến thể rs17501010 được thu thập từ việc giải trình tự Sanger DNA bạch cầu máu bệnh nhân. Kết quả: Tham gia nghiên cứu có 82 người trưởng thành VDCĐ. 86% bệnh nhân nằm trong độ tuổi lao động, tuổi trung vị là 36 tuổi (32 – 40 tuổi), tỉ lệ nam/nữ là 1,49. Tỷ lệ có tiền căn từng được chẩn đoán VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng trước đó lần lượt là 84,15%, 8,54% và 15,85%. Tiền sử gia đình mắc VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng lần lượt là 41,46%, 4,88% và 15,85%. Độ nặng theo thang điểm SCORAD với các mức nhẹ, trung bình, nặng lần lượt là 13,41%, 50,00% và 36,59%. Tỉ lệ alen G chiếm 95,73%, alen T chiếm4,27%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là GG: 91,46%, GT: 8,54%, chưa ghi nhận kiểu gen TT. Độ nặng của bệnh giữa nhóm nhẹ-trung bình và nhóm nặng giữa hai kiểu gen GG và GT có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,045). Các đặc điểm khác chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Tỉ lệ alen G và alen T của biến thể rs17501010 lần lượt là 95,73% và 4,27%. Biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với độ nặng của bệnh theo SCORAD giữa nhóm nhẹ-trung bình và nhóm nặng.
To determine the clinical and genetic characteristics of SNP rs17501010 in Vietnamese adults with AD. Methods: A descriptive case series study was conducted to investigate the clinical characteristics and SNP rs17501010 features in adult AD patients visiting the Dermatology Hospital, Ho Chi Minh City, from January 2021 to March 2022. AD diagnosis was based on the Hanifin and Rajka criteria 1980. SNP rs17501010 information was collected from Sanger DNA sequencing of patient peripheral blood leukocytes. Results: A total of 82 adult AD patients participated in the study. Eighty-six percent of patients were within working age, with a median age of 36 years (32-40 years), and a male-to-female ratio of 1.49. A history of previous diagnoses of AD, asthma, and allergic rhinitis was reported in 84.15%, 8.54%, and 15.85% of patients, respectively. Family history of AD, asthma, and allergic rhinitis was reported in 41.46%, 4.88%, and 15.85%, respectively. Disease severity according to the SCORAD score was categorized as mild, moderate, and severe in 13.41%, 50.00%, and 36.59% of patients, respectively. The allele frequency of G was 95.73%, and the allele frequency of T was 4.27%. Genotype frequencies were GG: 91.46%, GT: 8.54%, and the TT genotype was not observed. The disease severity between the mild-moderate group and the severe group between the GG and GT genotypes showed a statistically significant difference (p=0.045). No statistically significant differences were observed in other characteristics. Conclusion: The allele frequencies of G and T for SNP rs17501010 were 95.73% and 4.27%, respectively. This SNP was significantly associated with disease severity according to SCORAD between the mild-moderate group and the severe group.
- Đăng nhập để gửi ý kiến