Khảo sát đặc điểm mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng duyên hải Nam Trung Bộ và Tây Nguyên

Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Kết quả: Tỷ lệ người mang gen Thalassemia/ Huyết sắc tố chung là 60,5% (24% - 88,6%); 3 dân tộc có tỷ lệ mang gen cao là Raglai (88,6%), Chu Ru (83,9%), Ê đê (80,1%); 3 dân tộc có tỷ lệ mang gen thấp nhất trong nhóm 16 dân tộc của nghiên cứu lần lượt là Chăm (38,1%), Cơ Tu (29,4%) và Giẻ Triêng (24,9%). Các dân tộc chủ yếu mang gen α+ thalassemia (50,3%) và HbE (25,8%), tỷ lệ mang đột biến nặng rất thấp α0-thalassemia (0,8%), β0-thalassemia (0,1%). Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố của 16 dân tộc ở 9 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên đều rất cao, trong đó chủ yếu là các đột biến α+thalassemia và HbE. Phát hiện 1 tỷ lệ nhỏ người bị bệnh Alpha Thalassemia và Beta thalassemia/HbE trong cộng đồng.