Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả: 49/52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán trung bình 4,5 tháng (10 ngày – 24 tháng). Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 23/29. 5/51 gia đình có tiền sử anh/chị ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình: yếu cơ, bú kém, suy hô hấp, suy tim, phì đại lưỡi, tăng nhẹ men gan và CK, cơ tim phì đại trên siêu âm với chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) trung bình 183 g/m2. Đặc điểm kiểu gen GAA: 32 bệnh nhân được làm phân tích và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là c.1933G>C (50%), 41% kiểu gen là đồng hợp tử c.1933G>C, 96% có CRIM dương tính. Kết luận: Phát hiện đột biến gen phổ biến, đặc điểm kiểu hình ở người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền phù hợp.
To describe the phenotype and genotype of IOPD patientsat the National Children’s Hospital (NCH). Objects and methods: Study on case series of 52 IOPD patients from 2014 at the NCH. Results:49/52 IOPD patients were classical type. Average age of diagnosis 4.5 months (10 days - 24 months). Male/female rate: 23/29. 5/51 families have a history of siblings with similar illness. Phenotypic characteristics: muscle weakness, poor feeding, respiratory failure, heart failure, large tongue, slight increase in transaminase and CK, hypertrophic cardiomyopathy with LVMI of 183g/m2 . Genotype characteristics of GAA: 32/32 patients were identfied mutations. The common mutation c.1933G> C accounted of 50%, 41% genotype is homozygous c.1933G> C, 96% is CRIM positive. Conclusion: The detection of common mutations, phenotypic characteristics in Vietnamese people, helps to plan for management and appropriate genetic counseling.
- Đăng nhập để gửi ý kiến