Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể: 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)dpat. Nhiễm sắc thể der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ người bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng: 46,XY,t(11;22)(q23;q11.2).
- Đăng nhập để gửi ý kiến