Loạn sản xương miễn dịch Schimke (SIOD) là một rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với đặc trưng là bất thường về hình thái, loạn sản xương, hội chứng thận hư kháng steroid (SRNS) và suy giảm miễn dịch tế bào do đột biến ở gen SMARCAL1. Chúng tôi báo cáo một bé gái 9 tuổi vừa bị đột quỵ và cộng hưởng từ não có những ổ nhồi máu mới ở bán cầu não phải, phù nhẹ ở mi mắt, tăng huyết áp. Trẻ có bất thường về hình thái: cổ và thân ngắn, các dát tăng sắc tố ở da. Trẻ vào khoa chúng tôi với chẩn đoán hội chứng thận hư – tăng huyết áp- nhồi máu não. Bốn tuần sau điều trị bằng prednisolon 2mg/kg/ngày, trẻ được chẩn đoán SRNS. Kết quả sinh thiết thận là xơ hóa cầu thận toàn bộ. Trẻ được điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển (ACE), lợi tiểu, amlodipine và chẹn beta, nhưng protein niệu luôn cao và suy thận tiến triển. Một biến thể đồng hợp tử đã được phát hiện trong gen SMARCAL1 (c.1374C>A; p.Asp458Glu), biến thể này chưa được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến gen. Trước trẻ SRNS, có bất thường về hình thái cổ và thân ngắn nên tìm các đột biến của SMARCAL1.
Schimke immune-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive disorder presenting with dysmorphic features, skeletal dysplasia, steroid resistance nephrotic syndrome (SRNS), and cellular immune insufficiency—mutations in the gene SMARCAL1. We report a 9-years old girl had a stroke and, her brain MRI showed new infarcts in the right cerebral hemisphere, edema, hypertension. She had a present short neck and trunk, hyperpigmented macules. She was referred to our department because of nephrotic syndrome – stroke- hypertension. After treating with prednisolone 2mg/kg/day, she was diagnosed SRNS. Her renal biopsied was global glomerulosclerosis. She was treated by angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors, diuretics, amlodipine, and beta-blockers. But, she had maintained massive proteinuria and progressive loss of renal function. A homozygous variant was detected in the SMARCAL1 gene (c.1374C>A;p.Asp458Glu), which has not been reported in the mutation databases. In conclusion, we should find mutations of SMARCAL1 in children with SRNS, retardation, short neck and trunk.
- Đăng nhập để gửi ý kiến