Kết hợp mất đoạn b1/b3 kèm sinh tinh bình thường và bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh (ODT) hai bên mới được báo cáo gần đây. Chúng tôi trình bày 4 trường hợp bị mất đoạn gr/gr với các biểu hiện sinh tinh khác nhau kèm bất sản bẩm sinh ODT hai bên. Đối tượng và phương pháp: Báo cáo loạt trường hợp bệnh. Kết quả: Bốn bệnh nhân (BN) đều có các chỉ số tinh dịch đồ gợi ý vô tinh bế tắc [thể tích (0.4-1 mL) và pH (6.5-7.0) tinh dịch đều thấp] và bất sản túi tinh 2 bên. Ngoài mất đoạn gr/gr, bốn BN đều có các yếu tố nguy cơ gây giảm sinh tinh: thuốc lá và rượu bia (BN 1 và 2), quai bị (BN 3) và nghề nghiệp lao động nặng nhọc, giãn tĩnh mạch tinh trái và suy giảm chức năng tinh hoàn (BN 4). Ở BN 1 và 2, sinh tinh được xem như bình thường vì có thể chọc hút mào tinh dễ dàng lấy tinh trùng. Ở BN 3 và 4, chọc hút mào tinh không tìm thấy tinh trùng, phải ly trích tinh trùng từ tinh hoàn (TESE: testicular sperm extraction) với chất lượng tinh trùng tốt hơn ở BN 2 so với BN 3. Kết luận: Theo hiểu biết của chúng tôi, đây có thể là những trường hợp lâm sàng đầu tiên trong y văn mô tả kết hợp mất đoạn gr/gr với biểu hiện sinh tinh khác nhau và bất sản bẩm sinh ODT hai bên. Cần thêm nhiều báo cáo tương tự để tiếp tục nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và tiên lượng.
- Đăng nhập để gửi ý kiến