Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) là loại ung thư phổ biến và đứng thứ năm về tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư ở nam trên toàn thế giới. Các đột biến dòng mầm gen BRCA2 có liên quan đặc biệt đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt và các kết cục bất lợi về lâm sàng và điều trị. Ngoài ra đột biến gen BRCA2 còn là một trong những tiêu chí lựa chọn điều trị các thuốc ức chế PARP (Poly ADP ribose polymerase) trong các trường hợp ung thư tuyến tiền liệt kháng cắt tinh hoàn, di căn. Nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng, tiến triển của bệnh và tư vấn di truyền của hai ca bệnh UTTTL có đột biến dòng mầm tại vị trí c.8364G>A và c.2612C>G trên gen BRCA2. Đột biến gen BRCA2 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới và giải trình tự trực tiếp Sanger.
Prostate cancer is a common male cancer and ranks fifth in cancer-related mortality among men worldwide. Germline mutations in the BRCA2 gene are particularly associated with a high risk of Prostate cancer, and adverse outcomes in treatment, and clinical. Additionally, BRCA2 gene mutations are one of the selected criteria for PARP (Poly ADP ribose polymerase) inhibitors treatment in cases of metastatic castration-resistant Prostate cancer. The study describes the clinical characteristics, progression, and genetic counseling of two prostate cancer cases with germline variants at positions c.8364G>A and c.2612C>G in the BRCA2 gene. These variants were detected by next-generation sequencing and direct Sanger sequencing.
- Đăng nhập để gửi ý kiến