Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh bẩm sinh, di truyền do giảm tổng hợp cortisol của tuyến thượng thận gây tăng tiết ACTH của tuyến yên làm tăng sản tuyến thượng thận và tăng tiết androgen thượng thận. TSTTBS là nguyên nhân thường gặp nhất gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang nhiễm sắc thể 46,XX. Đối tượng nghiên cứu: Toàn bộ người được chẩn đoán TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu loạt ca bệnh. Kết quả: 17 người được chẩn đoán TSTTBS độ tuổi 4 đến 26 tuổi, nhiễm sắc thể 46,XX và có triệu chứng nam hóa từ ít đến nhiều như phì đại âm vật, vô kinh nguyên phát, cơ bắp phát triển, tử cung và âm đạo kém phát triển, buồng trứng đa nang, một số người nam hóa hoàn toàn. Xét nghiệm có nồng độ testosterone, ACTH cao, cortisol bình thường hoặc thấp tùy thời điểm lấy mẫu. Điều trị bổ sung hydrocortisone suốt đời và tăng liều trong phẫu thuật đảm bảo an toàn cho người bệnh. Kết luận: TSTTBS là nguyên nhân gây nam hóa người nữ, điều trị muộn gây vô kinh, vô sinh.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a congenital, genetic disease due to a decrease in adrenal cortisol synthesis that causes an increase in the ACTH secretion of the pituitary gland, which increases the adrenal gland and increases adrenal androgen secretion. CAH is the most common cause of sexual developmental disorders in people with chromosome 46, XX. Subjects: All people diagnosed with CAH at the Vietduc Hospital in the period 2015–2022. Methods: Retrospective clinical descriptive study. Results: 17 people were diagnosed with CAH aged 4 to 26, chromosomes 46, XX, and had symptoms of masculinization ranging from less to more severe, such as clitomegaly, primary amenorrhee, muscle development, uterus and vaginal undevelopment, polycysteovarian, some patients had complete masculinization. Tests have high testosterone and ACTH, normal cortisol, or low cortisol, depending on the time of sampling. Lifelong treatment with hydrocortisone supplements and increased doses during surgery ensure safety for the patient. Conclusion: CAH is the cause of female masculinization, the late treatment of CAH causes amenorrhee and infertility.
- Đăng nhập để gửi ý kiến