Một trường hợp rối loạn phát triển giới tính do hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser tại Bệnh viện Việt Đức

Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh MRKH tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức. Kết quả: Năm 2020, chúng tôi gặp một trường hợp mắc hội chứng MRKH ở một người bệnh nữ, 11 tuổi mang nhiễm sắc thể 46,XX không có bất thường mức độ nhiễm sắc thể, vô kinh nguyên phát. Người bệnh có tử cung một sừng bên trái, cổ tử cung và phần trên âm đạo teo nhỏ kèm thận phải teo nhỏ. Người bệnh đã được phẫu thuật cắt bỏ thận phải và khối vùng tiểu khung, sinh thiết cho thấy đây là phần vòi tử cung bên phải, vết tích của ống Mullerian. Kết luận: Đây là ca lâm sàng mắc rối loạn phát triển giới tính do MRKH type II điển hình được chẩn đoán và theo dõi điều trị tại Bệnh viện HN Việt Đức.