Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh lý di truyền thường gặp với tần xuất khoảng 1:15.000 và là nguyên nhân chính gây nam hóa người nữ mang nhiễm sắc thể (NST) 46,XX. Người bệnh TSTTBS cần chẩn đoán và điều trị hydrocortisone sớm, tốt nhất ngay sau khi sinh. Điều trị muộn và không liên tục hydrocortisone gây nam hóa hoàn toàn, người bệnh phát triển như người nam. Đối tượng: Người bệnh TSTTBS NST 46,XX có triệu chứng nam hóa hoàn toàn được khám và điều trị tại BV HN Việt Đức từ 2015 đến 2023. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca bệnh. Kết quả: 5 người bệnh NST 46,XX được chẩn đoán TSTTBS và điều trị từ 8-26 tuổi có ngoại hình và tính cách nam, 4 người khai sinh giới tính nam. Người bệnh phì đại âm vật như dương vật, có tử cung và buồng trứng kém phát triển, vô kinh nguyên phát, vú không phát triển, không có tinh hoàn, người bệnh đều lựa chọn giới tính nam. Kết luận: TSTTBS là nguyên nhân thường gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang NST 46,XX. Điều trị muộn hydrocortisone khiến người bệnh có ngoại hình và tính cách nam hóa hoàn toàn, lựa chọn sống với giới tính nam nhưng không có khả năng sinh sản.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a chromosomal disorder of sex development with frequency of approximately 1 per 15,000 new born and CAH is the most common cause masculinization at woman karyotype 46,XX. Patients with CAH need to be diagnosed and treated with hydrocortisone early, after birth. Late and non-continuous treatment with hydrocortisone causes complete masculinization, the patient develops like a man. Patients: All patients CAH have karyotype 46,XX with symptoms of complete masculinization were treated at Vietduc hospital from 2015 to 2023. Method: Describe the series of cases. Results: Five patients karyotype 46,XX, from 8 to 26 years old with male appearance and personality, four patients gave birth to male gender. Patients with clitoromegaly such as the penis, have poorly developed uterus and ovaries, primary amenorrhea, undeveloped of breasts, no testicles, they all choose male sex and accept operation elimination of uterus and ovaries. Conclusions: CAH was a catalyst for DSD at patients with karyotype 46,XX. Late trait with hydrocortisone at patients CAH gives rise to complete masculinization at 46,XX CAH patient, and those choosing to live with the male sex but infertility.
- Đăng nhập để gửi ý kiến