Nghiên cứu đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Thái và Mường

Xác định đặc điểm gen Thalassemia/ bệnh huyết sắc tố ở 2 dân tộc Thái và Mường. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 817 học sinh thuộc 2 dân tộc Thái và Mường. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ chung mang gen đột biến globin là 39,4%, tỷ lệ người mang gen α-thal chiếm 22,9%, trong đó chủ yếu là α0-thal với 15,8%. Các đột biến HbE và β-thal có tỷ lệ lần lượt là 18,4% và 4,7%. Có 7 kiểu gen đột biến α-thal với kiểu gen --SEA/αα có tỷ lệ cao nhất là 68,7% và 7 kiểu gen đột biến β-thal, kiểu gen βCd26/ β hay gặp nhất, với tỷ lệ 74,8%. Có 5 kiểu allen đột biến trên gen α-globin, đột biến SEA đứng đầu có tỉ lệ gặp 67,9%; đột biến 3.7, 4.2 với tỉ lệ lần lượt là 21,4% và 5,3%. Có 5 kiểu allen đột biến trên gen β- globin trong đó Cd26 chiếm tỷ lệ cao nhất với 80,2%, sau đó là Cd17 và Cd 41/42 với tỷ lệ lần lượt 11,2% và 4,6%. Kết luận: Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của 2 dân tộc Thái và Mường là 39,4% và gặp chủ yếu là đột biến α0- Thal 15,8% và HbE 18,4%. Tỷ lệ mang gen và các đột biến gặp ở 2 dân tộc này đều cao và có nhiều nét tương đồng với nhau.