Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Nghiên cứu phát hiện đột biến tại vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng giải trình tự Sanger

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Nghiên cứu phát hiện đột biến tại vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng giải trình tự Sanger
Tác giả
Lương Bắc An; Hồ Quốc Chương; Dương Bích Trâm; Trần Kim Tuyến; Hoàng Anh Vũ
Năm xuất bản
2024
Số tạp chí
1B
Trang bắt đầu
116-119
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang với 83 mẫu mô vùi nến của bệnh nhân được chẩn đoán mắc u thần kinh đệm. Sử dụng kĩ thuật giải trình tự Sanger phát hiện đột biến C228T và C250T thuộc vùng khởi động gen TERT. Kết quả: Phát hiện 27/83 (32,53%) bệnh nhân mang đột biến tại vùng gen pTERT. Trong đó, 17/83 (20,48%) trường hợp mang đột biến C228T và 10/83 (12,05%) trường hợp mang đột biến C250T. Kết luận: Nghiên cứu bước đầu mô tả được tỉ lệ mang đột biến tại vùng gen pTERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm tại Việt Nam.

Abstract

To study the proportion of C228T and C250T mutations in TERT promoter in DNA obtained from patients with gliomas. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted using 83 FFPE tissue samples from gliomas diagnosised patients. Sanger sequencing was used to identify C228T and C250T mutation in TERT promoter. Results: 27/83 (32.53%) patients had mutations in the TERT promoter. Among the mutated cases, 17/83 (20.48%) patients had the C228T mutation, and 10/83 (12.05%) cases had the C250T mutation. Conclusion: Initial research described the rate of mutations in TERT promoter in gliomas patients in Viet Nam.