Nghiên cứu thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La

Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 639 mẫu hồng cầu nhỏ thu thập được tại tỉnh Sơn La trong đề tài “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam năm 2017”. Kết quả: Qua phân tích 639 người có hồng cầu nhỏ tại tỉnh Sơn La phát hiện được 63,5% số mẫu có bất thường huyết sắc tố. Trong đó 41,5% có HbE, 12,1% là beta thalassemia, nhóm có HbA2 giảm chiếm 9,7%, 1,1% có kiểu hình alpha thalassemia và huyết sắc tố hiếm gặp chiếm 1%. 96% kiểu hình Beta thalassemia trên điện di huyết sắc tố xác định có đột biến trên gen beta globin. 100% kiểu hình HbE, alpha thalassemia (HbH) trên điện di huyết sắc tố đều xác định được đột biến gen phù hợp. Kết luận: Phương pháp phân tích thành huyết sắc tố là phương pháp sàng lọc hiệu quả các kiểu hình beta thalassemia, HbE và HbH. Với kiểu hình HbA2 giảm và kiểu hình huyết sắc tố bình thường nên làm xét nghiệm phát hiện đột biến gen alpha thalassemia.