Xâm lấn hốc mắt là một biểu hiện ngoài tuỷ hiếm gặp của bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT), gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Vai trò tiên lượng của xâm lấn ngoài tuỷ (XLNT) là vấn đề còn đang được tranh cãi. BCCDT có t(8;21) được xem là có tiên lượng tốt nhưng biểu hiện XLNT có thể làm ảnh hưởng đến kết quả điều trị của nhóm bệnh này. Chúng tôi mô tả một trường hợp bạch cầu cấp dòng tuỷ có t(8;21) xâm lấn hốc mắt ở trẻ em được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Bệnh nhân nhập viện vì lồi mắt hai bên tăng dần. Tuỷ đồ cho thấy có hình ảnh loạn sinh kèm tăng sinh, tỉ lệ blast khoảng 8%. Xét nghiệm lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization - FISH) phát hiện 97% tế bào có chuyển vị t(8;21)(q21.3;q22). Cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging - MRI) sọ não ghi nhận tổn thương xâm lấn sàn sọ vùng hốc mắt và làm phì đại cơ trực ngoài hai bên. Bệnh nhân được điều trị tấn công với phác đồ ADE (cytarabine daunorubicin và etoposide). Sau tấn công đợt 1, tuỷ đồ đạt lui bệnh hoàn toàn, tình trạng lồi mắt cải thiện một phần, hình ảnh tổn thương xâm lấn trên MRI sọ não giảm kích thước. Sau điều trị tấn công lần 2 với phác đồ ADE, tình trạng lồi mắt đã cải thiện hoàn toàn. Chúng tôi đang tiếp tục điều trị giai đoạn tăng cường với cytarabine liều cao và hướng đến dị ghép tế bào gốc cho bệnh nhân.
Ocular infiltration is a rare extramedullary manifestation of acute myeloid leukemia (AML), more frequently found in pediatric than adult AML patients. The prognostic role of extramedullary infiltration is still controversial. Although the presense of translocation t(8;21) is associated with favorable prognosis, extramedullary disease may affect the outcome of this subgroup. We described a case of AML with t(8;21) and ocular infiltration in children, who was diagnosed and treated at Blood Transfusion and Hematology Hospital in Ho Chi Minh City. He was admitted with progressive bilateral proptosis. Bone marrow aspiration revealed myelodysplasia and hyperplasia with 8% myeloblast. t(8;21) translocation was detected by FISH at 97%. MRI of the brain and orbits showed lesions invading the periorbital cranial base and enlarged medial rectus muscles in both orbits. The patient received induction chemotherapy with ADE regimen (cytarabine daunorubicin and etoposide). After first induction, bone marrow achieved complete remission and ocular infiltration lesions reduced in size on MRI. After second induction with ADE, proptosis was recovered. We continued treatment with intensification regimen with high dose cytarabine and planned for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for this patient.
- Đăng nhập để gửi ý kiến