Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả
Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Ngô Thị Thu Hương, Ta Thành Văn, Vũ Chí Dũng
Năm xuất bản
2020
Số tạp chí
02
Trang bắt đầu
10 - 13
ISSN
1859-4794
Tóm tắt

Tăng sàn thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sư mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tông hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chỉnh mất muối, nam hóa đơn thuần, không cố điền. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc diểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chân đoán và điều trị bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỷ lệ các thế bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. 209 bệnh nhân đã được phân tích và đánh giá đặc điểm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy, 77% bệnh nhân thế mất muối, 21% thể nam hóa dơn thuần và 2% thể không cổ điển. Bệnh nhân thể mất muối và thể không cổ điển được chẩn đoán sớm hơn (32 ngày và 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần (1.590 ngày) (p<0.001). Thế bệnh mất muối có tỷ lệ nam/nữ gần tương đương nhau (nam 53,4% và nữ 46,6%). Thể nam hóa đơn thuần có tỷ lệ bệnh nhân nữ cao hơn (81,8% nữ và 18,2% nam). Mơ hồ giới tính ở bệnh nhân nữ với cả 3 thể mất muối, nam hóa đơn thuần và không cô dien là tương đương nhau (lần lượt là 96, 97 và 100%). Cơn suy thượng thận cấp chỉ xuất hiện ở bệnh nhân thể mất môi với tỷ lệ ở nam là 91,8, ở nữ là 78,6%.

Abstract

21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia is a disease caused by the mutation in CYP21A2 gene, which results in the loss or deficiency of the 21-hydroxylase enzyme, a key enzyme involved in the synthesis of cortisol, and then resulting in reducing cortisol synthesis and increasing testosterone synthesis, and thereby leading to the clinical manifestations of acute adrenal failure, virilisation in girls, and early puberty in boys. The clinical manifestations of the disease is various and classified into three major disease categories salt wasting, simple virilisation, and non-classical. Classification of disease phenotypes and clinical characteristics in patients with congenital adrenal hyperplasia is important in the diagnosis and treatment of the disease. The study aims to determine the incidence and clinical characteristics of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. 209 patients admited to the National Children Hospital were analysed and evaluated clinically. Results showed that 77%, 21%, and 2% of patients were classified as salt wasting, simple virilisation, and nonclassical, respectively. Patients in the salt wasting and non-classical groups were diagnosed earlier (32 days and 18.5 days) than those in the simple virilisation group (1,590 days) (p<0.001). The proportion of males/females were nearly equal in the salt wasting group (53.4% males and 46.6% females). The simple virilisation group had a higher proportion of female patients (81.8% females and 18.2% males). The incidences of gender ambiguity in female patients in all three categories of salt wasting, simple virilisation, and non-classical were similar (96%, 97%, and 100%, respectively). Acute adrenal failure was found only in patients with salt wasting with 91.8% in males and 78.6% in females.