Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Mục tiêu: Trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen. Phương pháp: chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen AR trên 01 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen. Kết quả: Phát hiện lặp CAG 33 lần trên gene AR, bệnh nhân có kiểu hình nữ, karyotype 46,XY, có gen SRY, không có mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính cho bệnh nhân và là cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở lần sinh sau cho gia đình bệnh nhân.
Androgen insensitivity syndrome is one of the most common disorders of sexual development. The AR gene test is an accurate method of determining the cause of androgen insensitivity syndrome. Objectives: To present the clinical characteristics, chromosomal formula and sequencing AR gene of patients with antiandrogen syndrome. Methods: We used Sanger sequencing to identify AR gene mutations in 14 patient with androgen insensitivity syndrome. Results: With the application of AR gene sequencing method in androgen insensitive patients, we detected more than times CAG repeats on the AR gene in 5/14 patients with female phenotype, karyotype 46,XY, having SRY gene. , 2 cases have karryotyp 46,XX but have testicular differentiation gene ZFY, 3/14 patients have point mutation in AR gene. This result helps the family to orient the patient's sex and is the basis for prenatal diagnosis in the next birth for the patient's family.
- Đăng nhập để gửi ý kiến