Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tác giả
Trần Vân Khánh; Lê Thị Phương; Trần Huy Thịnh; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
148-153
ISSN
0868-202X
Abstract

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive disorders. The disease causes due to CYP21A2 mutations. Mutation analysis of CYP21A2 gene plays an important role in diagnosing of CAH disease, carrier detection, prenatal diagnosis and treatment. The study was to detect the mutation in CYP21A2 gene. The results indicated that all patients were detected to have mutation in CYP21A2 gene including: 1/5 patient had large deletion, 2/5 patients had In2 A/C-+G mutation, 1/5 patient had I172N mutation and 1/5 patient had R356W mutation. In conclusion, successfully identify the mutation in CY21A2 gene using sequencing and MLPA techniques.