Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD; Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2, 9, 11 và 12. Trong đó, đột biến tại các vị trí c.871G>A (Viangchan), c.1360C>T (Union) chiếm tỷ lệ cao nhất 25%, 18.8%, còn lại các dạng đột biến c.1388G>A (Kaiping), c.95A>G (Gaohe) và c.1376G>T (Canton) được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau 12.5%. 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 (c.1024C>T). Biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T có 4 trường hợp.
Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutation in Thai ethnic patients with G6PD deficiency. 16 Thai ethnic patients were diagnosed with G6PD deficiency at the National Pediatrics Hospital. The patients were analyzed to find mutation in G6PD gene. Direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 6 missense mutations were found, in which the mutation with highest rate was Viangchan (c.871G>A) with 25%, following were Union (c.1360C>T) with 18.8%. We found c.1388G>A (Kaiping), c.95A>G (Gaohe) and c.1376G>T (Canton) mutation with 12.5%. Silent mutation at 1311C>T were found with 4 cases.
- Đăng nhập để gửi ý kiến