Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Tác giả
Trần Huy Thịnh; Ngô Thị Thảo; Trần Vân Khánh
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
07
Trang bắt đầu
8-13
ISSN
2354-080X
Tóm tắt

Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD; Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2, 9, 11 và 12. Trong đó, đột biến tại các vị trí c.871G>A (Viangchan), c.1360C>T (Union) chiếm tỷ lệ cao nhất 25%, 18.8%, còn lại các dạng đột biến c.1388G>A (Kaiping), c.95A>G (Gaohe) và c.1376G>T (Canton) được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau 12.5%. 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 (c.1024C>T). Biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T có 4 trường hợp.

Abstract

Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutation in Thai ethnic patients with G6PD deficiency. 16 Thai ethnic patients were diagnosed with G6PD deficiency at the National Pediatrics Hospital. The patients were analyzed to find mutation in G6PD gene. Direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 6 missense mutations were found, in which the mutation with highest rate was Viangchan (c.871G>A) with 25%, following were Union (c.1360C>T) with 18.8%. We found c.1388G>A (Kaiping), c.95A>G (Gaohe) and c.1376G>T (Canton) mutation with 12.5%. Silent mutation at 1311C>T were found with 4 cases.