Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng kháng Insulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tình trạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi, mông, bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng cao dai dẳng, đáp ứng kém với điều trị thông thường, nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ, vì vậy bệnh nhân đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng, bệnh nhân này đã được chẩn đoán rối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 (FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2).
Familial Partial lipodystrophy is a rare genetic disorder that can cause severe dyslipidemia. The disease is characterized by the loss of functional adipocytes, leading to aabsence of adipose tissue and metabolic abnormalities. We report the case of a 18-year-old girl with familial partial lipodystrophy. She was repeatedly hospitalized with recurrent hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis along with severe insulin resistance. At the age of 17, she developed diabetes without the presence of any evidence of ketoacidosis. Her physical examination was prominent for the loss of fat in her extremities, buttocks, and abdomen. Plasma triglycerid concentration increased markedly and persistently and her condition is poorly controlled. Both insulin and C-peptid concentrations also increased. Her phenotype, physical examination and laboratory testing suggest lipodystrophy syndrome, and the mutations in the LMNA gene were detected. The patient was diagnosed with familial partial lipodystrophy type 2 (FLPD 2).
- Đăng nhập để gửi ý kiến