Tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF ở nam giới hiếm muộn

Mất đoạn AZF (azoospermic factor) là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây hiếm muộn nam. Tầm soát AZF được khuyến cáo khi giảm số lượng tinh trùng. Nghiên cứu xác định tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF ở nam giới hiếm muộn tại BV Hùng Vương. Đối tượng và phương pháp: 526 BN hiếm muộn nam có kết quả mất đoạn AZF, thăm khám lâm sàng, tinh dịch đồ, nội tiết tố sinh dục nam, và nhiễm sắc thể (NST) đồ được hồi cứu hồ sơ từ 5/2018 đến 5/2021. Có 4 nhóm BN: vô tinh, thiểu tinh rất nặng, nặng và vừa hay nhẹ. Kết quả: Tỷ lệ mất đoạn AZF là 25,9%, gồm AZFc (92,6%) và AZFbc (7,4%). Các mất đoạn AZFc đều xảy ra ở vùng mở rộng, gồm b2/b4 (18 BN, 14,3%), b2/b3 10,2% (11 BN, 8,7%) và gr/gr (97 BN, 77%); không ghi nhận b1/b3. Tỷ lệ mất đoạn AZF tăng theo mức độ giảm số lượng tinh trùng: cao nhất ở vô tinh không bế tắc (33,5%) và thiểu tinh rất nặng (32,9%), và thấp hơn ở thiểu tinh nặng (23,9%) (phép kiểm χ2, p<0,0001). Mất đoạn AZF cũng ghi nhận ở 11,1% thiểu tinh vừa hay nhẹ. 38/396 BN (9,6%) được làm NST đồ có bất thường NST, gồm hội chứng Klinefelter (24), thể khảm 45X/46XY (1), đảo đoạn/chuyển đoạn (9), và bất thường cấu trúc NST khác (4). Tỷ lệ mất đoạn AZF ở NST đồ bình thường và bất thường là 25,9% và 26,3%. Tỷ lệ mất đoạn AZF ở vô tinh không bế tắc 46XY, hội chứng Klinefelter, chuyển đoạn/đảo đoạn NST và bất sản ODT bẩm sinh lần lượt là 34,4%, 25%, 22,2% và 11,4%. Một thể khảm 45X/46XY cũng kèm mất đoạn AZF. Kết luận: Mất đoạn AZF khá phổ biến ở nam giới hiếm muộn do giảm số lượng tinh trùng nặng (<5 x 106/mL) và có thể xảy ra đồng thời với bất thường NST. Vì mất đoạn AZF cũng gặp ở 1 trên 10 BN thiểu tinh vừa hay nhẹ, cân nhắc chỉ định tầm soát AZF theo khuyến cáo và thực tế ở Việt Nam cũng như các yếu tố khác của cặp vợ chồng hiếm muộn.