Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu. Đó có thể là một cấp cứu sơ sinh cần điều trị sớm ngay giai đoạn sơ sinh (trong trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - CAH) trước khi cần có chẩn đoán giới tính và nguyên nhân. Từ năm 2005, phân loại mới các rối loạn phát triển giới tính (DSD) đã được đông thuận công bố (Chicago). Sự đồng thuận này đề xuất để phân loại các rối loạn phát triển giới tính theo karyotype, SRY và loại bỏ các thuật ngữ được coi là ‘miệt thị “, thường được sử dụng, như "mơ hồ giới tính", "đảo ngược giới tính ", "lưỡng giới giả". Thuật ngữ duy nhất đã được đề xuất và chấp nhận là DSD (Rối loạn phát triển giới tính). Sự lựa chọn giới tính của cá nhân (có thể khác với giới tính di truyền) phụ thuộc vào dữ kiện hiện tại và các dữ liệu hormone về sau (dậy thì và khả năng sinh sản). Đó là kết quả của một quyết định đa chuyên ngành (di truyền, bác sĩ Nội tiết Nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ Nhi khoa) và gia đình.
The birth of a child whose examination of the genitals does not allow declaring sex is always a difficult and painful event. It involves the intervention a multidisciplinary team that will work with the family, and among them, the pediatrician which occupies an essential place at the arrival of the child. It is a neonatal emergency requiring early treatment (in case of congenital adrenal hyperplasia - CAH). Since 2005, the revised nomenclature, the new classification of disorders of sex development (DSD) and the identification of a plethora of genes required for gonad (Chicago). This consensus proposes to classify the various anomalies according to the karyotype, and eliminates the terms considered too pejorative, often used, as "sexual ambiguities", "Sexual reversion" and "pseudohermaphroditism". The unique term that has been proposed and accepted is that of DSD (Disorders of Sexual Development). The choice of the sex of civil status (possibly different from the genetic sex) depends on the data present and future hormonal data (puberty and fertility). It results from a multidisciplinary decision (geneticist, endocrino-pediatrician, surgeon, pediatrician) clearly exposed to the family
- Đăng nhập để gửi ý kiến