Xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại IVFMD, bệnh viện Mỹ Đức, TPHCM. Các cặp vợ chồng thực hiện TTTON được xét ghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh với tên gọi Carrier5, phân tích 5 bệnh lý di truyền: α-Thalassemia, β-Thalassemia, hội chứng thiếu hụt Citrin, hội chứng xơ nang và bệnh lý Wilson. Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến của một bệnh lý được can thiệp điều trị TTTON kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện đột biến đơn gen (PGT-M). Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng 05/2021 có 321 bệnh nhân thực hiện Carrier5. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh chiếm 43,9% (141/321) cho cả 5 bệnh lý. Tỷ lệ cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến một bệnh lý là 10,5% (15/143). Sau PGT-M, tỷ lệ phôi không mang đột biến đồng hợp lặn là 90%. Sau chuyển phôi, tỷ lệ -hCG là 60%, tỷ lệ làm tổ cũng như thai lâm sàng là 60%, tỷ lệ thai diễn tiến là 60%. Kết luận: Tầm soát người lành mang gen bệnh kết hợp TTTON và PGT-M giúp các cặp vợ chồng sinh ra trẻ khoẻ mạnh, loại bỏ các gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ.
- Đăng nhập để gửi ý kiến