Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh- Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt. Kết quả: 98 phôi có kết quả phát hiện lệch bội phù hợp trên mẫu SCM và mẫu TE chiếm 73,1%. Trong đó, 48/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 1, (49,0%); 40/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 2, (40,8%) và 10/98 phôi có kết quả giống nhau hoàn toàn hay phù hợp mức độ 3 (10,2%). Có 36 trường hợp không phù hợp về khả năng phát hiện lệch bội giữa NiPGT-A so với PGT-A, chiếm 26,9%. Có 108/134 phôi có kết quả tương đồng về NST giới tính, chiếm 80,6% và 26 phôi có kết quả không tương đồng, chiếm 19,4%. Trong số các kết quả không thương đồng, có 25 phôi được NiPGT-A báo cáo mang cặp NST giới tính là XX trong khi PGT-A báo cáo cặp NST giới tính là XY, chiếm 18,6% trên tổng số phôi nghiên cứu và chỉ có 1 mẫu được báo cáo ngược lại, kết quả trên NiPGT-A là XY còn kết quả trên PGT-A là XX, chiếm 0,8% tổng số phôi nghiên cứu. Kết luận: Tỷ lệ phát hiện lệch bội NST trên mẫu SCM và mẫu TE là 73,1%. Kết quả tương đồng về NST giới tính có 108/134 mẫu, chiếm 80,6%.
To determine the chromosomal abnormalities of blastocysts on cf-DNA samples of culture medium and trophoblast cells in in vitro fertilization cycles performing non-invasive preimplantation genetic testing (NiPGT-A). Subjects and methods: A cross-sectional observational study on 44 couples who were indicated for preimplantation genetic testing to screen for aneuploidy PGT-A and NiPGT-A who volunteered to participate in the study from 2020-2024 at Tam Anh General Hospital - Hanoi, and were cultured using a single-drop culture process. Results: 98 embryos had concordant aneuploidy detection results on SCM and TE samples, accounting for 73.1%. Of which, 48/98 embryos were classified as concordant level 1 (49.0%); 40/98 embryos were classified as level 2 concordant (40.8%) and 10/98 embryos had completely concordant or level 3 concordant results (10.2%). There were 36 cases of discordance in the ability to detect aneuploidy between NiPGT-A and PGT-A, accounting for 26.9%. There were 108/134 embryos with concordant results for sex chromosomes, accounting for 80.6% and 26 embryos with discordant results, accounting for 19.4%. Among the discordant results, 25 embryos were reported by NiPGT-A to have XX sex chromosomes while PGT-A reported XY sex chromosomes, accounting for 18.6% of the total number of embryos studied and only 1 sample was reported conversely, with the NiPGT-A result being XY and the PGT-A result being XX, accounting for 0.8% of the total number of embryos studied. Conclusion: The rate of chromosomal aneuploidy detection in SCM and TE samples was 73.1%. The results of sex chromosome concordance were 108/134 samples, accounting for 80.6%.
- Đăng nhập để gửi ý kiến