Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi
Tác giả
Hồ Giang Nam; Trịnh Thế Sơn; Dương Đình Chỉnh; Lê Hoàng; Nguyễn Thị Liên Hương; Nguyễn Thị Hoa; Nguyễn Hữu Lê; Ngô Văn Nhật Minh; Đặng Tiến Trường
Năm xuất bản
2024
Số tạp chí
3
Trang bắt đầu
346-349
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh- Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt. Kết quả: 98 phôi có kết quả phát hiện lệch bội phù hợp trên mẫu SCM và mẫu TE chiếm 73,1%. Trong đó, 48/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 1, (49,0%); 40/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 2, (40,8%) và 10/98 phôi có kết quả giống nhau hoàn toàn hay phù hợp mức độ 3 (10,2%). Có 36 trường hợp không phù hợp về khả năng phát hiện lệch bội giữa NiPGT-A so với PGT-A, chiếm 26,9%. Có 108/134 phôi có kết quả tương đồng về NST giới tính, chiếm 80,6% và 26 phôi có kết quả không tương đồng, chiếm 19,4%. Trong số các kết quả không thương đồng, có 25 phôi được NiPGT-A báo cáo mang cặp NST giới tính là XX trong khi PGT-A báo cáo cặp NST giới tính là XY, chiếm 18,6% trên tổng số phôi nghiên cứu và chỉ có 1 mẫu được báo cáo ngược lại, kết quả trên NiPGT-A là XY còn kết quả trên PGT-A là XX, chiếm 0,8% tổng số phôi nghiên cứu. Kết luận: Tỷ lệ phát hiện lệch bội NST trên mẫu SCM và mẫu TE là 73,1%. Kết quả tương đồng về NST giới tính có 108/134 mẫu, chiếm 80,6%.

Abstract

To determine the chromosomal abnormalities of blastocysts on cf-DNA samples of culture medium and trophoblast cells in in vitro fertilization cycles performing non-invasive preimplantation genetic testing (NiPGT-A). Subjects and methods: A cross-sectional observational study on 44 couples who were indicated for preimplantation genetic testing to screen for aneuploidy PGT-A and NiPGT-A who volunteered to participate in the study from 2020-2024 at Tam Anh General Hospital - Hanoi, and were cultured using a single-drop culture process. Results: 98 embryos had concordant aneuploidy detection results on SCM and TE samples, accounting for 73.1%. Of which, 48/98 embryos were classified as concordant level 1 (49.0%); 40/98 embryos were classified as level 2 concordant (40.8%) and 10/98 embryos had completely concordant or level 3 concordant results (10.2%). There were 36 cases of discordance in the ability to detect aneuploidy between NiPGT-A and PGT-A, accounting for 26.9%. There were 108/134 embryos with concordant results for sex chromosomes, accounting for 80.6% and 26 embryos with discordant results, accounting for 19.4%. Among the discordant results, 25 embryos were reported by NiPGT-A to have XX sex chromosomes while PGT-A reported XY sex chromosomes, accounting for 18.6% of the total number of embryos studied and only 1 sample was reported conversely, with the NiPGT-A result being XY and the PGT-A result being XX, accounting for 0.8% of the total number of embryos studied. Conclusion: The rate of chromosomal aneuploidy detection in SCM and TE samples was 73.1%. The results of sex chromosome concordance were 108/134 samples, accounting for 80.6%.