U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử vong bởi nhiều kiểu đột biến gen RB1 khác nhau, trong đó khoảng 20% số trường hợp có mất đoạn lớn hơn 1kb và 30% có mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.
Retinoblastoma (RB) is a common ocular malignancy in children under 5 years of age, caused by mutations in the RB1 gene. The disease occurs in two forms, sporadic and familial form. The disease causes severe ocular damage, which can lead to ophthalmectomy, metastasis, and death by many different RB1 gene mutations, of which about 20% of cases have deletions greater than 1kb and 30% have smaller segment loss or repeats. Nowadays, the MLPA technique is the preferred method of choice in diagnosing large deletion mutations, repeating segments with high accuracy and quick results. The study was carried out on peripheral blood and tissue samples of 20 UNBVM patients to detect genetic germ cell mutations and somatic mutations by MLPA technique. The results detected that 2/20 patients (10%) had a heterozygous deletion mutation of the whole RB1 gene in both blood and tissue samples.
- Đăng nhập để gửi ý kiến