Xơ nang tụy (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn gây nên bởi đột biến gen mã hóa cho protein liên kết màng có chức phận điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFRT), nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 7. Bệnh phổ biến ở chủng tộc có nguồn gốc từ Châu Âu và hiếm gặp ở các tộc người khác như Châu Á, Bắc Phi, Caribbean. Kiểu hình đặc trưng của CF gồm bệnh phổi tiến triển, thiếu hụt tuyến tụy ngoại tiết dẫn tới kém hấp thu ở ruột, bất thường ruột non gây nên tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và các rối loạn khác. Chúng tôi báo cáo ca bệnh xơ nang tụy đầu tiên được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương, là một bệnh nhi 7 tháng tuổi với biểu hiện viêm phổi tái diễn, rối loạn tiêu hóa kéo dài, tăng men gan và suy dinh dưỡng nặng và được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo cáo nhằm giúp các bác sỹ lâm sàng có thể nghĩ tới sàng lọc CF với các bệnh nhân bệnh lý phức tạp.
Cystic fibrosis is an autosomal-recessive, monogenic disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene on chromosome 7, the highest incidence being individual of North European descent and very rare in other races such as Asian, Africa and Caribbean. The cystic fibrosis phenotype is characterized by progressive lung disease, exocrine pancreatic insufficiency that results in gastrointestinal malabsorption, intestinal abnormalities that result in malnutrition, impaired growth and a variety of other manifestations. We report the first case of cystic fibrosis who was diagnosed in National Children‘s Hospital, a patient 6 months old with signs of recurrent pneumonia, prolonged digestive disorders, increased transaminases and severe malnutrition. She was diagnosed with CF by genetic analysis. The purpose of the article is to help clinicians think about and screen for CF in patients with complicated disease.
- Đăng nhập để gửi ý kiến