Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nguyệt từ năm bệnh nhi

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Bệnh tăng Citrullin máu - kinh nguyệt từ năm bệnh nhi
Tác giả
Vũ Thị Tú Uyên; Lê Duy Cường; Vũ Chí Dũng; Nguyễn Ngọc Khánh; Trần Thị Chi Mai
Năm xuất bản
2017
Số tạp chí
3
Trang bắt đầu
32-37
ISSN
1859-1779
Tóm tắt

Mô tả dặc điểm lâm sàng, hóa sinh của 5 bệnh nhi Citrullinemia. Kết quả cho thấy biểu hiện lâm sàng và mức độ tăng citrullin máu giúp định hướng chẩn đoán và phân lập loại typ trong bệnh tăng citrullin máu. Bệnh được chẩn đoán dựa trên kết quả phân tích acid amin máu và đột biến gen