Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 (34,6%) thể I, 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I, II và thể III là 4,5 tháng, 2 tuổi và 5,5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể 1 nặng nhất: 87,2% tử vong với tuổi trung vị 10,5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp. 53% SMA thể III ngồi có hỗ trợ. 56,4% SMA thể III không đi được. Tỉ lệ cong vẹo cột sống thể I, II và III lần lượt là 75%, 74% và 56%. Kết luận: SMA hay gặp nhất là thể II, tiếp đến là thể I, thể III. Tiến triển SMA thể I nặng nhất. Hay gặp biến chứng cong vẹo cột sống và khả năng vận động yếu dần.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by progressive symmetric proximal muscle weakness and hypotonia. This a descriptive study on distribution, characteristics of phenotype and natural history of SMA in 5 years at the National Children's Hospital. 191 SMA patients were distributed as 66 (34.6%) type I, 86 (45.1%) type II and 39 (20.3%) type III. 42 (22%) children had a sibling with SMA. The diagnosed age of types I, II and III are 4.5 months, 2 years and 5.5 years, respectively. Progression of SMA type I was the most severe: 87.2% died at medium age of 10.5 months from pneumonia and respiratory failure, 53% SMA type III needed assisted sitting, 56.4% SMA type III cannot walk. The scoliosis rate of SMA type I, II and III were 75%, 74% and 56%, respectively. Conclusion: The most common SMA is type II, followed by type I, type III. The progression of SMA type I was the worst. The scoliosis and motor degeneration were the most common complications.
- Đăng nhập để gửi ý kiến