Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gen giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Chúng tôi thực hiện đề tài này với mục đích: Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em, đặc biệt mô tả một số đột biến gen. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang và tiến cứu trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi - BVTW Huế từ tháng 4/2018 - 5/2021. Kết quả: Có 58 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới, tỷ lệ nam/nữ = 1,64/1. Tuổi trung bình là 4 tuổi (0,66 - 15 tuổi). Triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho là thiếu máu (82,8%), sốt (74,1%), gan lớn (68,9%), lách lớn (56,9%), hạch ngoại biên (53,4%), đau nhức xương (29,3%), và chảy máu (29,3%). Cận lâm sàng có 25,9% bệnh nhân có bạch cầu ≥ 50 x 109/l, 82,8% bệnh nhân có tiếu cầu < 100 x 109/l, 79,3% bệnh nhân có hemoglobin < 10 g/dl. Phân tích gen cho thấy 22,4% bệnh nhi có đa hình gen NUDT15, 10,3% có đa hình gen TPMT, 13,7% có gen TEL/AML1, 3,4% có gen BCR - ABL, 3,4% có gen E2A/PBX1, và 1,7% có gen MLL/AF4. Kết luận: Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu, sốt, gan lách lớn, đau xương và chảy máu. Đối với các bệnh nhi có đa hình gen NUDT15 và TPMT, cần điều chỉnh liều lượng thuốc 6 - MP sử dụng, hạn chế các độc tính và biến chứng xảy ra.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common malignant disease in children. Some genetic abnormalities have been recognized to have prognostic or therapeutic relevance. In this study, we aimed to analyze the clinical presentations, laboratory features, and genetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia patients Methods: It was a descriptive cross - sectional, prospective study on childhood acute lymphoblastic leukemia patients who admitted to the hospital between April - 2018 and May - 2021. Results: There were 58 new patients, the ratio of male to female was 1.64:1. The median age was 4.0 years (range: 0.66 to 15). The most common symptoms were anemia (82.8%), fever (74.1%), hepatomegaly (68.9%), splenomegaly (56.9%), enlarged lymph nodes (53.4%). Regarding laboratory features, 25.9% of the patients had white blood cell (WBC) ≥ 50 x 109/l, 82.8% patients had platelet (PLT) < 100 x 109/l, 79.3% patients had blood hemoglobin level (Hb) < 10 g/dl. Genetic analysis showed 22.4% patients have NUDT15 polymorphisms, 10.3% patients have TPMT polymorphisms, 13.7% patients have TEL/AML1, 3.4% patients have BCR - ABL, 3.4% patients have E2A/PBX1 and 1.7% patient have MLL/AF4. Conclusions: The most common clinical presentations were anemia, fever, hepatosplenomegaly, bone pain and bleeding. NUDT15 and TPMT polymorphisms guide to adjust 6MP dose, reduce toxicities and side effects for patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến