Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày

Ung thư dạ dày (UTDD) là một bệnh lý ác tính phổ biến với cơ chế bệnh sinh phức tạp, được cho là liên quan tới nhiều yếu tố như nhiễm Helicobacter pylori (H.pylori), chế độ ăn uống.. và yếu tố di truyền. Đa hình đơn nucleotid (Single Nucleotide Polymorphism SNP) là một trong những dạng biến đổi gen thường gặp trong bộ gen người. Một số SNP thuộc MUC1 và PSCA đã được chứng minh có liên quan tới UTDD ở một số quốc gia có tỷ lệ mắc UTDD cao như Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc và hứa hẹn là những dấu ấn mới giúp sàng lọc nguy cơ UTDD. Một nghiên cứu bệnh – chứng được thực hiện trên 302 bệnh nhân UTDD và 304 đối tượng không UTDD nhằm xác định đặc điểm một số SNP của MUC1 và PSCA trên bệnh nhân UTDD và xác định mối liên quan của một số SNP này với các yếu tố nguy cơ UTDD. Kết quả nghiên cứu phát hiện được các kiểu gen AA của rs4072037 và kiểu gen GG của rs2070803 thuộc gen MUC1 làm tăng nguy cơ dạ dày. Các SNP của MUC1 hứa hẹn là một dấu ấn mới có thể tham gia vào sàng lọc phân tầng nguy cơ UTDD.