Thiếu hụt citrin ở trẻ em là một thể bệnh liên quan đến đột biến gen SLC25A13. Ở trẻ em, bệnh được biểu hiện ở 2 kiểu hình phụ thuộc vào độ tuổi là: NICCD ở trẻ sơ sinh và FTTDCD trẻ lớn hơn 1 tuổi, liên quan đến nhiều thay đổi về lâm sàng, sinh hóa, hình ảnh mô gan và chuyển hóa. Phân tích di truyền SLC25A13 là công cụ hữu ích đã được công nhận là một phương pháp đáng tin cậy giúp chẩn đoán xác định thiếu hụt citrin. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến gen SLC25A13 bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger và phân tích những đặc điểm đột biến ấy. Cỡ mẫu gồm 4 mẫu bệnh nhân đã được sàng lọc nghi ngờ thiếu hụt citrin, kết quả giải trình tự thu được phát hiện được 1 kiểu đột biến số I (c.851delGTAT (p.Met285ProfsTer2)) dạng đồng hợp tử gen trên cả 4 mẫu, đây là đột biến dịch khung dẫn đến làm cắt ngắn protein. Với kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong điều trị đặc hiệu sớm, hạn chế các biến chứng giảm tỷ lệ tử vong trên đối tượng bệnh nhi vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin, cũng như là tiền đề cho tư vấn di truyền.
Citrin deficiency in children is a disease associated with mutations in the SLC25A13 gene. In children, the disease is manifested in two age-dependent phenotypes: NICCD in neonatal and FTTDCD older than 1 year of age, which are associated with many changes in clinical, biochemical, liver tissue imaging, and metabolism. Analysis of the SLC25A13 gene is a useful tool that has been recognized as a reliable method for the definitive diagnosis of citrin deficiency. This study was conducted to identify mutations in the SLC25A13 gene by Sanger sequencing and analyze the mutant characteristics. The sample size consisted of 4 samples of patients that were screened for suspected citrin deficiency, and the results of sequencing found 1 mutation type I (c.851delGTAT (p.Met285ProfsTer2)) homozygous for both 4 samples, which is a frameshift variant that leads to premature truncation of the protein. With the Sanger sequencing technique, the study of analyzing the SLC25A13 gene in the diagnosis of citrin deficiency is extremely important in an early specific treatment, limiting complications, and reducing mortality in patients with cholestatic jaundice due to citrin deficiency, as well as a precondition for genetic counseling.
- Đăng nhập để gửi ý kiến