Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen, dẫn đến giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen SNCA chiếm 5,71%, đột biến gen PARK7 chiếm 2,86%, không có đột biến 91,43%. Độ tuổi trung bình 56,3±8.7. Tỷ lệ nam/nữ = 1,19
Parkinson's disease is the second of the most common neurodegenerative disorders in the elderly after Alzheimer's. The disease characterized by the selective degeneration of substantia nigra dopaminergic neuron, leading to a decrease in dopamine content, affecting the transmission of nerve signals to ensure the normal process of muscle contraction. With the rapid growth of recent studies, genetic factors play a crucial role in the progression of Parkinson’s disease. The purpose of the research is to identify mutations of the SNCA gene and PARK7 gene of Parkinson’s patients by sequencing method. 35 Parkinson’s patients were selected in this study. Direct sequencing method was used to identify SNCA and PARK7 mutations. Results: 5,71% of cases had SNCA mutations, 2,86% of cases had PARK7 mutations, 91,43% of cases did not have mutations. The average age was 56,3±8,7. The ratio of male/female was 1,19.
- Đăng nhập để gửi ý kiến