Báo cáo trường hợp lâm sàng mắc hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1. Người bệnh đã được điều trị thuốc chống động kinh, các thuốc cải thiện tình trạng bệnh cũng như được bác sĩ lâm sàng tư vấn về bệnh tật cùng với sự tham vấn của các nhà di truyền học. Hội chứng MELAS là một bệnh tuy hiếm gặp ở Việt Nam nhưng cần được quan tâm để có thể đưa ra chẩn đoán, điều trị và tư vấn phù hợp.