Đột biến vùng promoter của telomerase reverse transcriptase (TERT) là đột biến thường gặp trong nhiều loại ung thư, trong đó có carcinôm tế bào gan (HCC). Tuy nhiên, vai trò của nó đến thời gian tái phát u sớm vẫn chưa rõ ràng. Đối tượng – phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu được thực hiện tại bệnh viện Đại học Y Dược. Đột biến vùng promoter của TERT ở 108 ca được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Các thông tin về giai đoạn bệnh theo BCLC, các chỉ số xét nghiệm như HbsAg, Anti HCV, AST, ALT, AFP, GGT, WBC, PLT và thời gian tái phát u trong vòng 24 tháng sau mổ được tra cứu từ hồ sơ bệnh án. Các đặc điểm giải phẫu bệnh như kích thước u, độ mô học hay tình trạng xâm nhập mạch máu, hoại tử u và tình trạng mô gan lành được đánh giá dựa trên đại thể và tiêu bản nhuộm Hematoxyline – Eosin. Kết quả: Đột biến vùng promoter của TERT xảy ra ở 46% số ca. tỷ lệ đột biến cao thường gặp ở nhóm dương tính với Anti – HCV và có xu hướng ít gặp ở nhóm dương tính với HbsAg. Tình trạng đột biến vùng promoter của TERT không liên quan với giai đoạn bệnh, các chỉ số AST, ALT, AFP, kích thước u, độ mô học của u, tình trạng xơ gan và tỷ lệ tái phát sớm. Các trường hợp HCC có và không có đột biến vùng promoter của TERT không cho thấy sự khác biệt về tỷ lệ sống không có tái phát u. Tuy nhiên, trong những ca bệnh HCC giai đoạn rất sớm, đột biến vùng promoter của TERT là một yếu tố xấu đến nguy cơ tái phát sớm. Kết luận: Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng đột biến vùng promoter của TERT là đột biến thường gặp trong HCC tại Việt Nam và có thể có vai trò trong tiên lượng tái phát u sớm đối với các trường hợp HCC giai đoạn rất sớm.
Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase (TERT) are common mutations in many types of cancer, including hepatocellular carcinoma (HCC). However, its role in early tumor recurrence remains unclear. Materials and Methods: Retrospective cohort study conducted at University Medical Center. TERT promoter mutation in 108 cases were detected by Sanger sequencing. Information on disease stage according to BCLC, test indicators such as HBsAg, Anti HCV, AST, ALT, AFP, GGT, WBC, PLT and time of tumor recurrence within 24 months after surgery were looked up from the medical records. Pathological characteristics such as tumor size, histological grade, vascular invasion, tumor necrosis and benign liver tissue condition were evaluated based on macroscopic descriptions and Hematoxyline - Eosin stained specimens. Results: Mutations in the promoter region of TERT occur in 46% of cases. High mutation rates are common in the Anti-HCV positive group and tend to be less common in the HBsAg positive group. TERT promoter region mutation status is not related to disease stage, AST, ALT, AFP indexes, tumor size, tumor histological features, cirrhosis. HCC cases with and without TERT promoter region mutations showed no difference in tumor recurrence-free survival. However, in very early HCC cases, mutations in the TERT promoter region are a negative factor in the risk of early recurrence. Conclusion: Our study shows that TERT promoter region mutations are common mutations in HCC in Vietnam and may have a role in the prognosis of early tumor recurrence in cases of very early stage HCC.
- Đăng nhập để gửi ý kiến