Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía bắc Việt Nam

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Dạng đột biến gene gây thiếu hụt G6PD của một số dân tộc ở phía bắc Việt Nam
Tác giả
Nghiêm Thị Thanh Nga
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
87-92
ISSN
2815-570X
Từ khóa nghiên cứu
Tóm tắt

G6PD là enzym chuyển hoá theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hoá như oxygen, các hoá chất, các thuốc, các chất chuyển hoá của cơ thể lưu hành trong máu… Thiếu hụt enzyme G6PD có nguyên nhân do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.

Abstract

G6PD is an enzyme that metabolizes the pentose pathway in order to create NADPH to keep glutathione in a reduced form to protect red blood cells from oxidizing agents such as oxygen, chemicals, drugs, and metabolites circulating in the blood... Deficiency of the enzyme G6PD is caused by a sudden mutation. genetic variation and is an X-linked recessive genetic disease. In the study, PCR-MPTP technique was used to identify the gene mutation causing G6PD deficiency in some people in some ethnic groups in the North of Vietnam.