Vàng da tắc mật là biểu hiện bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh. Khoảng 1 trên 2500 trẻ gặp tình trạng này với rất nhiều nguyên nhân từ di truyền đến mắc phải, từ cấu trúc đến chức năng chuyển hoá làm cho việc chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn. Từ đó, việc khai thác đầy đủ bệnh sử, khám lâm sàng và cận lâm sàng sẽ giúp bệnh nhân phát hiện sớm vàng da ứ mật, chẩn đoán được nguyên nhân và được can thiệp điều trị phù hợp, kịp thời. Trong đó, hai nguyên nhân thường gặp nhất là teo đường mật với 25-40% và bệnh lý di truyền là 25%1. Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo một trường hợp vàng da tắc mật ở sơ sinh, qua quá trình theo dõi ghi nhận hai nguyên nhân được chẩn đoán xác định là teo đường mật và Citrullinemia type II. Kết luận: Đây là tình trạng bệnh hiếm và chưa được ghi nhận trên y văn.
Cholestatic jaundice is a common pathological manifetation in neonate. It affects approximately 1 in every 2,500 infants and has a multitude of causes. Therefore, step-wise approach based on the initial history, physical examination and diagnostic test is useful to rapidly identify the underlying etiology. The most commonly identifiable are biliary atresia (BA) (25%–40%), genetic disorders (25%). Case report: We report a case of cholestatic jaundice in a newborn which has two etiologies were identified: biliary atresia and Citrullinemia type II. Conclusion: This is a rare condition and has not been reported in the medical literature.
- Đăng nhập để gửi ý kiến