Từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú bánh rau Trisomy 16. Chúng tôi báo cáo về 2 trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung, có kết quả sàng lọc trước sinh NIPS nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể 16, cả 2 trường hợp đều đã phát hiện khảm khu trú bánh rau trisomy 16, một thai sinh ra sống, thai còn lại chết lưu trong tử cung. Từ đó chúng tôi đưa ra khuyến nghị sàng lọc trước sinh khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 16 nhằm phát hiện và tiên lượng sớm các trường hợp bất thường bánh rau gây thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
From conception to delivery, the placenta plays a crucial intermediary role between the mother and the fetus. Numerous studies have highlighted the association between intrauterine growth restriction (IUGR) and placental chromosomal abnormalities, particularly confined placental mosaicism (CPM) of Trisomy 16. We report two cases of IUGR with non-invasive prenatal screening (NIPS) results suggestive of chromosomal abnormality 16, in which CPM of Trisomy 16 was subsequently confirmed. One pregnancy resulted in a live birth, while the other ended in an intrauterine fetal demise. Based on these cases, we recommend prenatal screening for chromosomal abnormality 16 to enable early detection and prognostication of placental abnormalities leading to IUGR.
- Đăng nhập để gửi ý kiến