Bệnh xơ cứng củ (TS) là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến trên một trong hai gen phức hợp xơ cứng củ 1 (TSC1) hoặc phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2) đóng một vai trò nào đó và dẫn đến các bệnh lý liên quan đến nhiều cơ quan, chẳng hạn như não, tim, thận, da, phổi và gan. Việc quản lý những bệnh nhân này thường đa ngành liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiều lĩnh vực khác nhau. Báo cáo trường hợp về một bệnh nhân 14 tuổi đến viện với các biểu hiện tăng áp lực nội sọ. Hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy một khối u lớn vị trí não thất bên bên phải chèn ép lỗ Monro gây giãn não thất. Khối u được chẩn đoán mô bệnh học là u sao bào khổng lồ dưới màng nội tuỷ. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nhiều nang đơn thuần ở cả hai thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2.
Tuberous sclerosis (TS) is a rare genetic disorder caused by autosomal dominant inheritance. Mutations in either tuberous sclerosis complex 1 (TSC1) or tuberous sclerosis complex 2 (TSC2) genes play a role and lead to diseases involving multiple organs, such as the brain , heart, kidney, skin, lung and liver. The management of these patients is often multidisciplinary involving specialists from many different fields. This case report of a 14-year-old patient presented to the hospital with manifestations of intracranial hypertension pressure. Brain magnetic resonance imaging showed a large tumor in the lateral ventricle, compressing the foramen of Monro, causing hydrocelphalus. The tumor was diagnosed histopathologically as subependymoma giant astrocytoma. Computed tomography of the abdomen also revealed multiple single cysts in both kidneys. Diagnosis of tuberous sclerosis disease is confirmed by testing for the TSC1 and TSC2 genes.
- Đăng nhập để gửi ý kiến